FENILCETONURIA (PKU)
A-Definición:
Se trata de una enfermedad metabólica progresiva severa, que puede producir retraso mental si no se trata a tiempo. Es una rara afección en la cual el bebé nace sin la capacidad para descomponer apropiadamente un aminoácido llamado Fenilalanina.
B- Causas:
Se debe al déficit de una enzima del hígado, la fenil alanín hidroxilasa, que interviene en el metabolismo de un aminoácido, la Fenilalanina, provocando un acúmulo excesivo de ésta en los líquidos del organismo, los cuales con el paso del tiempo intoxican el sistema nervioso central progresivamente.
Una enzima es una proteína capaz de activar indirectamente una reacción química.
A través de la síntesis de Fenilalanina por la enzima fenil alanín hidroxilasa, (PAH), se obtiene tirosina, que se transforma en L-DOPA que es un potente neurotransmisor imprescindible para el desarrollo neurológico.
La Fenilalanina, junto con otros siete aminoácidos, Tirosina, Valina, Triptofano, Lisina, Isoleusina, Leucina y Metionina; forman un grupo llamado aminoácidos esenciales, que son los que dan lugar al resto de los aminoácidos de los que estamos compuestos y para obtenerlos hay que ingerirlos en la dieta.
Es una enfermedad hereditaria con carácter autosomico recesivo:
*Ambos padres deben tener el gen alterado.
*La probabilidad de que el gen anómalo se trasmita a los hijos es del
75 %:
- 25% de probabilidades de heredar los dos genes defectuosos
Y por lo tanto sufrir la enfermedad.
-50% llevan una copia defectuosa que pueden pasar a la des-
cendencia y una copia normal: son portadores sanos.
-25% no tienen ninguna copia defectuosa del gen por lo que
no padecen la enfermedad ni pueden trasmitirla a la des-
cendencia.
*Las probabilidades son independientes en cada embarazo.
*Se presenta un caso cada 10.000-20.000 recién nacido vivo.
*No hay distinción de sexos.
C-Síntomas:
Aunque los niveles de Fenilalanina estén aumentados, el periodo neonatal cursa sin síntomas, pero en ausencia de tratamiento se llega a un retraso mental permanente. Después comienza a desinteresarse por lo que ocurre a su alrededor y al año ya tiene irritabilidad, son inquietos e incluso destructivos.
También podemos observar: * Vómitos.
* Piel seca, con frecuentes erupciones.
* Características fenotípicas: ojos claros y pelo
rubio.
* Fuerte olor a acetona en la orina.
* Dolor de cabeza.
* Anemia.
En caso de no ser tratados a tiempo los niños pueden presentar convulsiones,
Síndrome autista, pérdida de lo sensorial.
A pesar de ser tratado a tiempo si el niño y/o adulto suspende la dieta podrán
aparecer trastornos como, por ejemplo, convulsiones.
D-Diagnóstico:
Al nacer un bebé, se le debe realizar un estudio llamado “Pesquisa Neonatal” o “Screening Neonatal”, (aquí en la Argentina es conocido popularmente como FEI), dentro de las 48 a 72 horas de haber nacido, es necesario que el bebé ya este siendo alimentado, se le pincha el talón, se extraen cinco gotitas de sangre, las cuales se colocan en una tarjeta absorbente. Este procedimiento arrojara luego de ser analizado el nivel de aminoácido Fenilalanina, los valores no pueden superar los 4,5 pues de ser superado este valor el procedimiento debe repetirse para descartar también un problema renal.
En caso de obtener en el Screening un valor superior a los 5, se le debería practicar al niño, un control del nivel de Fenilalanina , por análisis de sangre, una vez por semana, hasta los seis meses, luego una vez cada 10 días siempre pinchando el talón y pasado el año una vez por mes con extracciones venosas.
Hay diferentes grados de la enfermedad entre valores de 8-9 se consideran leves pero hay casos en que el Screening da como resultado un valor superior a los 90.
E- Pronóstico:
El adecuado diagnóstico y el tratamiento a tiempo permiten un desarrollo físico e intelectual normal.
F- Tratamiento:
· Al día 28 de vida del bebé, debe estar iniciando el tratamiento para garantizar un desarrollo sin secuelas.
· Dieta estricta, la cual es fundamental a pesar de la medicación y debe ser indicada, controlada y modificada según cada paciente, no hay un patrón a seguir.
La misma esta compuesta por alimentos bajos en proteínas, ya que estas no se metabolizan:
* Agua.
* Aceite.
* Sal.
* Azúcar
* Frutas.
* Verduras/ Legumbres.
*Cereales.
· Las mujeres que padecen Fenilcetonuria, pueden llevar una vida normal, pero es imprescindible que sean controladas previamente a quedar embarazadas y durante el embarazo para evitar que la fenilalanina interfiera en el desarrollo del niño que comienza a gestarse.
· El bebé no puede ser amamantado ni recibir suplementos lácteos de venta libre. Si debe tomar un complemento de aminoácidos SI O SI, en nuestro país no esta contemplado en el PMO, (Plan Médico Obligatorio), pero si lo contempla la Jurisprudencia: Año 93- Juzgado Nº 40- Juez Sucariño.
G-Medidas Preventivas:
- Detección y Control inmediato en los recién nacidos.
-Alimentación baja en fenilalanina, a los niños afectados, antes de la
cuarta semana de vida.
-Dieta estricta y controlada de por vida.
Nuestra propuesta desde la Psicomotricidad:
Dada la importancia de su inmediata detección resulta imprescindible la difusión de la problemática en torno a esta patología, teniendo en cuenta como eje la prevención. Por este motivo diseñamos un taller destinado a futuras madres, a desarrollarse en sectores obstétricos hospitalarios, salas periféricas y centros comunitarios en general.
Este taller abordará los aspectos psicológicos, biológicos y sociales que atraviesan a la embarazada. Básicamente nuestra propuesta de taller buscará poner de relieve las fortalezas de la futura madre, ya que creemos que este tipo de patologías ponen al desnudo la vital importancia de la naciente relación madre-hijo. Como así también poner a las mismas en conocimiento de la obligatoriedad y gratuidad, por parte del estado, de la realización del mencionado estudio como medio de diagnóstico precoz.
El taller contará con tres momentos bien definidos: relajación, contacto y puesta en común.
1º RELAJACIÓN
Creemos que el momento de relajación será muy importante para generar un buen vínculo entre las futuras madres y nosotros. Este momento constará en ejercicios de relajación corporal, acompañados con música especialmente elegida, dicha música no contará con tonalidades menores ni estridencias, las cuales podrían ser el disparador de la aparición de la angustia y/o ansiedad. En este primer momento el sonido y sus implicancias serán fundamentales, ya que por un lado estará presente la música y por otro nuestra voz intentando traer a la conciencia, de las futuras madres, imágenes propiciadoras de bienestar.
2º CONTACTO
En este segundo momento el contacto será el eje de la actividad y contará con dos tiempos:
A) Contacto con el propio cuerpo.
Basado en ejercicios de toma de conciencia del tono corporal e interacción entre las participantes del taller. Creemos que el tema del cuerpo es de importancia sustancial en el embarazo. En este estado el cuerpo contiene a otro cuerpo y por ello sufre constantes modificaciones que en muchas ocasiones son vividas como traumáticas. Más allá de esto nos parece innegable que, ante semejante modificación corporal, sea necesaria una revisión del movimiento.
B) Contacto con el bebé.
Aquí por intermedio del tacto, vibraciones sonoras y la introducción de imágenes mentales( imaginar la cara del bebé, imaginar su cuarto, su vestimenta, etc) intentaremos propiciar el contacto madre-hijo. Muchos estudios vuelcan interesantes resultados acerca de la relación madre-hijo en tiempos prenatales, el niño percibe la voz materna como único contacto con el exterior, por ello la voz de la madre debe ser suave y tranquilizadora. Coincidimos con diversos autores (D.Winnicott Y F.Dolto por ejemplo) que en este tramo la madre significará a su hijo y esta será la piedra angular de la relación, lo que a su vez será de vital importancia para el desarrollo psicoafectivo y social del sujeto.
3º PUESTA EN COMÚN
En este momento escucharemos las experiencias que transitaron las futuras madres durante el transcurso de las actividades, intercambiaremos opiniones y desde el marco teórico de la psicología explicaremos la dinámica de la relación madre-hijo y su vital importancia para el desarrollo del sujeto.
Por último desarrollaremos el tema de la Fenilcetonuria, su prevención, sus secuelas y su tratamiento.
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